Пренатальная диагностика – контроль над состоянием плода

Содержание

В последнее время отмечается небольшое увеличение рождаемости и как это не прискорбно звучит, но количество различных врожденных патологий также увеличивается. Не смотря на то, что по статистике всего 5% новорожденных имеют те или иные патологии. На самом деле эта цифра с каждым годом увеличивается, но чтобы не сеять панику среди населения настоящие данные не озвучиваются. Для осуществления контроля над развитием будущего ребенка существует несколько диагностических мероприятий, одним из которых является внутриутробная диагностика.

Это достаточно важный этап, так как дает возможность вовремя принять экстренные меры при обнаружении тех или иных патологий плода. Некоторые из них можно исправить (при своевременном обнаружении), а некоторые требуют применения более радикальных мер. Но такие решения полностью ложатся на плечи родителей.

Пренатальная диагностика

Комплекс мероприятий, способствующих контролю развития плода в утробе матери называется пренатальной диагностикой. Данная диагностика способствует своевременному выявлению у будущего ребенка таких аномалий в развитии:

  1. Хромосомные заболевания (синдромы Эдвардса, Дауна, Патау и так далее);
  2. Пороки сердца;
  3. Нарушения в формировании и развитии ОДА (опорно-двигательного аппарата);
  4. Неправильное формирование головного мозга у плода.

Некоторые из данных заболеваний не просто опасны и предполагают рождение ребенка инвалида, но и несут прямую угрозу жизни будущего малыша. Многие дети не доживают даже до 7 лет. Именно поэтому данная диагностика имеет такое большое значение. Выявление проблемы на ранних сроках беременности дает возможность родителям сделать выбор: прервать беременность или идти дальше. Возможно, это звучит достаточно жестко, но лучше прервать беременность, тем самым обезопасив будущего больного ребенка от мучений и невыносимой постоянной боли.

Но есть и менее опасные заболевания, определяемые в процессе пренатального исследования:

  • Нарушения обмена жиров;
  • Врожденный сахарный диабет 1 типа;
  • Ишемия.

С данными проблемами можно и нужно бороться, самое главное – вовремя их выявить, именно этому и способствует данное исследование.

Пренатальная диагностика плода

В основном диагностика этого типа назначается в определенных случаях, то есть когда у пациента есть ряд показаний, указывающих на возможные отклонения в развитии и формировании будущего ребенка. К таким показаниям относятся:

  1. Возраст женщины от 35 лет;
  2. В семье уже рождался ребенок с генетическими патологиями, например: синдромом Дауна;
  3. Дефекты родительских хромосом;
  4. Наследственные заболевания в семье;
  5. Облучение, которому подвергался один из родителей, например, во время онкологических заболеваний;
  6. Проживание в экологически неблагоприятных регионах или работающих на вредных производствах;
  7. Наличие фрагильной Х-хромосомы и другие патологические состояния, как у самой матери, так и у близких родственников (бабушка, дедушка).

Данная диагностика состоит из нескольких мероприятий, какое именно исследование назначать в том или ином случае решает врач гинеколог и генетик.

Гинекологические заболевания будущей мамы также могут выступать показателями для проведения пренатальной диагностики. Особенно если это хронические проблемы. Стоит отметить, что любой вид данного исследования является безопасным и для беременной женщины и для плода. Существует 2 метода пренатальной диагностики: прямой и непрямой тип.

1. Непрямые методы пренатальной диагностики

Этот метод не предусматривает непосредственно исследование плода. Непрямое обследование предполагает контроль над состоянием будущей матери при помощи:

  • Акушерских и гинекологических исследований;
  • Обследования медицинского и генетического типа;
  • Серологические исследования;
  • Биохимические тесты;
  • Бактериологические исследования.

Пренатальный скрининг – это целый комплекс мероприятий, осуществляемых в лабораторных условиях и при помощи определенной аппаратуры. Относительно аппаратного исследования это – ультразвуковое обследование. Скрининг дает возможность определить потенциальный риск для плода у женщин из разных групп.

При непрямой диагностике исследуются маркерные эмбриональные белки, АФП, ХГЧ, свободный эстрадиол и так далее. Кроме этого врач генетик задает ряд вопросов, касающихся всех близких членов семьи, а также нескольких поколений. Например, может прозвучать вопрос: чем болела бабушка или дедушка. Были ли случаи внезапного прерывания беременности или рождения детей с генетическими патологиями и так далее.

Анализы крови, мочи, и ультразвуковое исследование также относятся к непрямым методам пренатальной диагностики. Эти мероприятия также важны, как и прямые методы диагностики. Они помогаю определить состояние будущей мамы и возможные риски для развития плода. Если показания достаточно серьезные, состояние женщины вызывает опасение и есть предпосылки предполагать наличие серьезных патологий у ребенка – применяют прямые методы диагностики.

2. Прямые методы пренатальной диагностики

Прямые методы предусматривают наблюдение непосредственно за плодом и делятся на несколько видов: инвазивные и неинвазивные методы исследований. Ко второму варианту данной диагностики также относится УЗИ и другие исследования, не предусматривающие забора клеток плода или эмбриона.

Инвазивная пренатальная диагностика включает ряд определенных мероприятий, применяемых как в комплексе, так и по отдельности (в отдельных случаях). Данный метод требуется для достаточно глубокого анализа и предусматривает забор:

  1. крови пуповины;
  2. околоплодных вод;
  3. биопсию хориона.

На ранних сроках беременности на анализ берутся клетки эмбриона, а на поздних – плода. Данный забор проводится методом ввода специальной иглы в полость матки, а контролируют процесс при помощи аппарата УЗИ.

Данный тип диагностики предусматривает определенную подготовку. В первую очередь беременной женщине назначается ряд анализов:

  • Мазок на флору;
  • Анализ крови на гепатиты;
  • Анализ на СПИД;
  • Реакцию Вассермана.

Кроме того, за пару дней до диагностики рекомендован прием препаратов спазмолитического действия. Это способствует расслаблению мышц матки и максимально снижает риск преждевременных родов. Неинвазивный метод диагностики никакой специальной подготовки не требует.

Неинвазивная пренатальная диагностика предусматривает проведение двойного и тройного теста. Первый делается на сроке 11 – 13 недель, второй на 16 – 20 неделе. При двойном тесте делается анализ крови на ХГЧ, у беременной забирается плазменный протеин. При тройном тесте определению подлежит уровень альфа-фетапротеина и эстриола.

Также неинвазивная диагностика включает ультразвуковое исследование:

  • плаценты;
  • оболочек;
  • плода.

Кроме этого делается пренатальный ДОТ-тест, проводится сортинг фетальных клеток и скрининг материнской сыворотки.

Диагностика такого типа дает возможность вынашивать и рожать здоровых детей даже тем парам, которые ранее не решались на такой шаг, так как были риски возникновения наследственных патологий. Следует отметить, что не все женщины, входящие в группу риска рожают детей с определенными патологиями развития.

На это влияет множество факторов и достаточно часто дети с различными врожденными заболеваниями рождаются даже в семьях не входящих в группу риска. Поэтому некоторые специалисты рекомендуют проводить пренатальный скрининг всем женщинам, не зависимо от возраста и состояния в группе повышенного риска.